Rare autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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- ADNP syndrome
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- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
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- Rubinstein-Taybi syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
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